大庆肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在大庆完成实体瘤手术或治疗后，期望了解体内是否还有残留微小病灶的人。
- 在大庆发现肿瘤，想一次性全面了解基因信息，为后续选择靶向或免疫治疗方案提供参考。
- 在大庆的常规肿瘤基因检测未能找到明确用药指导，希望进行更深入探索的人。
- 肿瘤治疗后，希望通过基因信息动态监控复发风险，进行更精细化的健康管理的人。
- 有明确家族肿瘤史，且自身已确诊肿瘤，希望同时了解遗传风险与治疗靶点的人。
- 医生建议进行更全面的基因分析，以评估对某些特定疗法（如PARP抑制剂）敏感性的情况。
这个检测能查出什么？
您可以将这项检测想象成对肿瘤基因进行的‘人口普查’和‘身份核查’。它主要看两个层面：一是从肿瘤组织本身，查找近两万个基因上所有与肿瘤相关的‘拼写错误’，这包括关键位置的点突变、片段缺失或重复、以及少数基因融合。这些‘错误’可能指向特定的靶向药、免疫治疗或化疗方案的敏感性，还能计算出肿瘤突变负荷和微卫星稳定状态等免疫指标。二是从血液中核查遗传背景，看看这些‘错误’是否也存在于您天生的基因中，这可能关系到遗传风险。特别的是，它还能评估肿瘤细胞的‘同源重组修复’功能是否完好，这个结果与PARP抑制剂的疗效预测密切相关。需要提醒的是，这是一项深度测序，覆盖面广，但任何检测都无法保证100%找到用药靶点。如果肿瘤组织取样不理想（如肿瘤细胞太少），可能会影响检出效果。
检测过程麻烦吗？
检测的第一步是提供样本。根据您的情况，可以从四种组织样本中选择一种：手术或穿刺得到的石蜡切片/组织块、新鲜组织，或者在大庆的合作机构直接进行穿刺采样。如果选择邮寄样本，需要确保样本妥善保存。此外，还需要同步提供几毫升的全血样本，用于遗传背景的对照分析。采血通常在常规的医疗机构即可完成，无需特殊空腹准备，过程快速，只有轻微的针刺感。整个过程的核心在于获取合格的肿瘤组织样本，具体操作方式建议您与临床医生详细沟通。样本准备好后，可以联系检测机构安排递送。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的深度测序技术，对基因关键区域的覆盖度高，能够灵敏地检测出低至一定比例的基因变异。检测在专业实验室环境下进行，操作流程标准化，数据经过多轮分析和人工审核，以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理，保护您的隐私安全。需要理解的是，基因检测结果是复杂医学决策的重要参考信息之一，但不能替代医生的综合诊断。当检测结果为阴性或未发现明确靶点时，仍需结合您的具体状况由医生进行综合判断。如果对结果有疑问，建议与医生或遗传咨询师进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测需要同时提供肿瘤组织样本和全血样本，缺一不可。
- 选择组织样本前，请务必与主治医生确认样本的可及性与代表性。
- 石蜡样本需确认保存时间，通常建议在特定年限内。
- 邮寄样本请使用检测机构提供的专用保存液和保温箱，确保冷链。
- 检测为自费项目，费用为27400元，请提前知悉并确认。
- 报告周期约为15个工作日，从样本合格入库起算，特殊情况可能延长。
- 收到报告后，建议与您的医生或专业遗传咨询师共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (8条，均分5.0)
家人是胆道癌，治疗方案很少。做这个检测是最后的尝试。虽然等待的每一天都很煎熬，但第11天拿到了报告。报告里分析出有一个不常见的融合基因，并且有对应的靶向药案例。虽然药很贵且难买，但至少有了明确的靶点，让我们从绝望中看到一丝光亮。报告很扎实。
机构回复
我们理解寻找“靶点”对于难治性肿瘤患者家庭的意义。能够通过全面检测发现潜在的治疗机会，是我们工作的最大动力。请务必在医生指导下进行后续治疗。
关注了很久，这次看到有活动折扣就下单了。原价觉得偏高，折扣后价格在可接受范围内。检测质量和报告内容丝毫没有因为折扣缩水，和原价客户一样。感觉捡到了实惠，希望多搞点这种惠民活动。
机构回复
感谢您的支持！我们在保证服务质量始终如一的前提下，会不定期推出优惠活动，回馈用户。您的建议已收到，我们会努力策划更多普惠活动。
检测速度挺快，但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF，里面有交互式图表，点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要，对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了，可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可！我们投入大量资源开发这个系统，就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
我是肺癌术后复查，主治医生推荐做这个看看残留和复发风险。最大的感受是省心：医生助理帮忙搞定了所有申请和取样手续，我就签了个字。报告出来后，还有一次免费的线上专家答疑，把我的疑问都扫清了。不用自己跑腿，对病人来说太重要了。
机构回复
很高兴我们的服务能让您感到省心。我们与临床医生紧密协作，正是希望将便捷留给患者，把专业流程交给团队。祝您康复顺利！
客服全程跟进很主动，但出报告的时间比最初告知的晚了三五天，等待期间比较焦急，催了几次。虽然理解可能有样本或分析上的复杂情况，但希望时间预估能更准确一些，或者如有延迟能更主动地通知我们。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。您反馈的情况对我们很重要，我们将加强流程中的时间节点监控与主动沟通机制，力求让进度更透明。感谢您的谅解与指正。
检测是为了给化疗方案提供参考。印象最深的是报告解读医生。他不仅讲医学内容，还特别关注我妈妈的心理状态，安慰她，给了很多鼓励的话。后来客服回访时也特意问起妈妈的情绪，这些细节上的关怀，让我们在艰难的抗癌路上感受到了很多温暖和支持。
机构回复
读您的评价，我们也非常感动。我们坚信，医学是冰冷的，但服务应该是有温度的。关注患者与家属的心理状态，给予鼓励，是我们团队每位成员的重要共识。感谢您的传递这份温暖。
检测本身是好的，但感觉整个流程环节有点多，从申请到拿到最终报告，要和不同的人对接（顾问、客服、解读医生）。虽然都挺专业，但如果能有一个更主要的对接人全程跟进，对我这种怕麻烦的人来说可能更省心。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵意见。您关于“专属个案管理”的建议非常有价值，我们正在评估优化服务流程的可能性，以期为用户提供更整合、高效的服务体验。
肺癌术后患者，寻求后续治疗方向。这里的病理切片借阅服务很专业，有专人帮我联系原医院，并指导如何办理，省去我很多奔波。检测报告里不仅列出了突变，还附上了详细的全球临床试验索引和相关的文献摘要，信息量超大，给我的主治医生提供了很好的参考。
机构回复
为您提供便利、创造价值是我们的服务宗旨。我们理解肿瘤患者的不易，因此尽力在流程上提供支持。报告中的拓展信息旨在为临床决策提供更广阔的视野，很高兴能对您和医生的后续治疗规划有所帮助。
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